Шесть генов, которые могут быть ответственны за
предрасположенность к раку молочной железы, были идентифицированы группой
ученых из США. Эта находка, в случае своего подтверждения, способна расширить
арсенал скрининговых и диагностических средств для данной патологии.
Известно, что при наследовании двух дефектных копий одного из так называемых
FA генов развивается анемия Фанкони (английское название Fanconi Anemia, по
первым буквам которого и получили свое название гены), а изменения,
характеризующие повышенную предрасположенность к раку, находят менее чем у
одного человека на 100 000 родившихся.
Работа, выполненная под руководством Alan D'Andrea из Dana-Farber института
рака (Бостон, США), свидетельствует о том, что мутация единичной копии одного
из FA генов может повышать риск развития рака груди. Причем этот риск может
быть таким же большим, как и при наследовании мутациии в генах BRCA1 или BRCA2.
Связь между развитием рака груди и мутациями этих генов (BRCA1 и BRCA2)
определенно установлена, у женщин, имеющих их дефектные копии, риск развития
рака груди может повышаться восьмикратно.
Данная работа является примером того, как изучение генетики редкого
заболевания (анемия Фанкони) невольно может перейти в изучение закономерностей
процессов канцерогенеза. D'Andrea с коллегами обнаружили связь между анемией
Фанкони и раком молочной железы при обследовании пациентов с классическими
симптомами анемии Фанкони, но отсутствием мутаций в FA генах. Как оказалось,
такие больные имели мутации в обеих копиях гена BRCA2. И хотя о том, что при
наследовании мутантной копии гена BRCA2 от одного из родителей и нормальной от
другого повышается риск развития рака груди, было известно ранее, до настоящего
времени таких больных (с мутациями в обеих копиях гена BRCA2) никто не
наблюдал.
Поскольку мутации и гена BRCA2 и FA генов приводят к развитию анемии
Фанкони, D'Andrea предположил, что они имеют сходные функции. Так на самом деле
и оказалось, все эти гены вовлечены в процессы репарации (исправления)
повреждений ДНК, направленные на предотвращение возникновения злокачественных
новообразований. На основании этого был сделан вывод, что у лиц с
наследственной мутацией FA гена должны быть те же проблемы, что и у лиц с
мутацией в BRCA2, то есть повышенный риск развития рака груди.
Некотрые ученые относятся к таким выводам скептически, заявляя о
необходимости проведения дальнейших исследований для их подтверждения. По
мнению Douglas Easton, исследователя из Strangeways Research Laborotories
(Кембридж), сомнительно, чтобы все эти гены были связаны с процессами
канцерогенеза.
Поскольку распространение единичных копий FA генов с мутациями в общей популяции неизвестно, необходимо дополнительно изучать возможный вклад этих генов в риск развития рака молочной железы.
По материалам NewScientist.com