Ученые утверждают, что обнаружили ген преждевременного старения.
Исследования двух научных групп - из Франции и США, опубликованные
практически одновременно в самых элитарных научных журналах - Science и Nature,
закончились идентичным результатом. Ученым удалось выявить ген, который, как они
полагают, ответственен за одно из самых загадочных и необъяснимых заболеваний -
синдром преждевременного старения у людей.
Это заболевание, официально именуемое "синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда"
(Hutchinson-Gilford progeria syndrome) или короче - прогерия (от греч.
"geras" - старость), известно с 1886 года. Заболевают им крайне редко - за все
время отмечено немногим более 100 случаев (ориентировочно заболевает 1 человек
из 8 миллионов). Болезнь не передается по наследству, что, учитывая экстремально
низкий уровень заболеваемости, затрудняло детекцию его генетических причин.
Обнаружение гена прогерии стало возможным лишь после объединения усилий врачей и
биологов, основавших в 2001 году Генетический Консорциум при Фонде по Изучению
Прогерии.
Интерес к синдрому прогерии не в последнюю очередь связан с тем, что его
симптомы во многом напоминают процесс старения в нормальном организме.
Страдающие этим заболеванием рождаются абсолютно нормальными физически, но уже в
раннем детстве проявляют такие признаки старения, как одряхление кожи, выпадение
волос, окостенение суставов. Дети страдают от мышечной дистрофии и сердечно -
сосудистых заболеваний, а также гораздо более склонны к переломам костей. Смерть
наступает в большинстве случаев от инфаркта или инсульта, в возрасте до 14 лет.
Предполагается, таким образом, что изучение прогерии может помочь в
определении механизмов нормального старения (о некоторых из них Scientific уже
рассказывал). Однако нарушение, обнаруженное учеными, кажется совершенно
необычным, так как не затрагивает ни один из предполагаемых молекулярных
механизмов старения. Обе научные группы в качестве причины прогерии
идентифицировали мутацию в гене LMNA, кодирующем один из белков ядерной
мембраны, ламин А. Мутация замещает лишь одну букву генетического кода, и этого,
как предполагают исследователи, достаточно для развития столь катастрофических
последствий.
Несмотря на то, что нарушения в генах ламинов А, В и С были известны ранее,
особенность мутации, наблюдаемой при прогерии - в том, что она затрагивает все
(или большинство) тканей организма, тогда как при других заболеваниях генные
изменения обнаруживаются лишь в определенной ткани. Это позволяет предположить,
что при прогерии мутация происходит на самых ранних этапах развития эмбриона.
Какова взаимосвязь между формирующимся в результате мутации ненормальным
ламином А и ранним старением - не совсем ясно. Ученые лишь констатируют, что
клетки больных прогерией склонны к деформации клеточных мембран и дефективному
делению, что, по их мнению, и может приводить к раннему клеточному старению и
невозможности возобновления клеток. В условиях же тканей, подверженных
значительным физическим нагрузкам и стрессам, невозможность восстановить
погибшие или старые клетки заканчивается повреждениями органов, такими как
миодистрофия или сердечная недостаточность.
Несмотря на обнадеживающие данные, они, по признанию самих исследователей,
требуют дальнейшего подтверждения на больших выборках пациентов (описываемые
работы были выполнены на группе, состоящей из 21 больного). Кроме того, остается
под вопросом, может ли обнаруженный механизм также участвовать в запуске
процесса нормального старения.
Источники новости:
Пересказал
С. Григорович